中国体育彩票

图片
Universiteit Stellenbosch
Welkom by Universiteit Stellenbosch
Toegang tot genetiese toetse bring hoop vir mense met seldsame siektes in Afrika
Outeur: FMHS Marketing & Communications / FGGW Bemarking & Kommunikasie
Gepubliseer: 28/02/2024

Vanjaar word Seldsame Siektedag op 29 Februarie gevier, die skaarsste dag op die kalender.

Seldsame siektes in Afrika kry ? welkome hupstoot met die vestiging van ? Afrika/Europa-kluster van Navorsingsuitnemendheid genaamd “Genomics for Health in Africa", ? projek wat mediese genetiese toetse (wat in die diagnose van die meeste seldsame siektes gebruik word) aan verskeie Afrika-lande sal bied wat tot nou toe min of geen toegang daartoe gehad het nie.

“Die projek het ten doel om die Afrika-genoom te benut en presisiemedisyne te bring na die menigte ongediagnoseerde mense wat met seldsame siektes in Afrika leef," sê die genetikus prof Shahida Moosa, wat aan die hoof staan van die Navorsingsgroep vir Seldsame Siekte-genomika aan die Universiteit Stellenbosch.

Die seldsame siekte- en familiekankerarm van die Genomics for Health in Africa-projek sal meebring dat ? span navorsers van die Universiteit Stellenbosch onder leiding van Moosa met navorsingsvennote in Afrika en Europa saamwerk om nie net mediese genetiese toetsing na ? klomp Afrika-lande te bring nie, maar ook mediese genetiese en genomikakapasiteit op die vasteland bou. Hierdie navorsingskonglomeraat bestaan uit lede van The African Research Universities Alliance en sy Europese eweknie, The Guild, en bring vennote van oor die veld van seldsame siektes, kanker en aansteeklike siektes byeen – wat almal by verhoogde toegang tot genomika kan baat vind.

“Wêreldwyd leef ? geraamde 400 miljoen mense met seldsame siektes, waarvan 100 miljoen in Afrika. Ongelukkig is toegang tot genetiese toetsing nie billik nie. Daar is fasiliteite in die VSA en Europa waar ? baba binne ure ná geboorte met ? seldsame siekte gediagnoseer sal word. In ander wêrelddele, insluitend Afrika, leef en ly mense vir dekades lank voordat ? diagnose gemaak word, indien enigsins," verduidelik Moosa, wat ook Hoof van Mediese Genetika by die Tygerberg-hospitaal en Hoof van Afrika suid van die Sahara se enigste Ongediagnoseerde Siekteprogram is.

Tot 80% van alle seldsame siektes het ? genetiese grondslag en ? akkurate diagnose verg genetiese toetsing.

“Vir die ongediagnoseerde pasi?nte wat met seldsame siektes in Afrika leef, is die eerste stap toegang tot genetiese toetse om ? diagnose te kry. Dan kan ons die behandeling begin pasmaak en die ondersteuning identifiseer wat hulle plaaslik in hul hospitale, huise en gemeenskappe nodig het," verduidelik Moosa.

In Suid-Afrika word ? geraamde een uit elke 15 mense deur seldsame siektes geraak, wat beteken net meer as 4 miljoen Suid-Afrikaners leef met ? toestand wat ? minderheid mense binne die algemene bevolking raak. Daar is ongeveer 7 000 bekende seldsame siektes in Suid-Afrika, met kinders wat die ergste geraak word.

“Vir ons is die langtermynprojek om genomika in hoofstroom- openbare gesondheid in te bring, sodat dit nie net ? rol in die behandeling en bestuur van seldsame siektes speel nie, maar ook by goed soos kanker, aansteeklike siektes en farmakogenetika, waar ons genetiese toetse doen om te bepaal watter middels die doeltreffendste vir individuele pasi?nte sal wees," sê Moosa.

Sy verduidelik dat hierdie tipe presisiemedisyne nie net pasi?nte danksy meer doeltreffende en minder indringende behandeling bevoordeel nie, maar ook die gesondheidstelsel deur kostebesparing deurdat onnodige toetsing, behandeling en hospitalisasie vermy word. Ongediagnoseerde pasi?nte met seldsame siektes mors dikwels jare deur van dokter tot dokter te gaan en toets ná toets te ondergaan op soek na ? diagnose of verligting van hul simptome. Dit plaas druk op die gesondheidstelsel wat geld én menslike hulpbronne betref. Genetiese toetsing (volledige eksoomvolgordebepaling), wat sowat R10 000 kos, kan moontlik honderdduisende rande se onnodige prosedures verhoed.

“Die toetse self is toeganklik en ons werk daaraan om die prys te verlaag sodat dit ook bekostigbaar word," sê Moosa. “Tans word dit meestal op ? navorsingsgrondslag gedoen, maar as ons ? bewys van konsep kan lewer, sal nuwe tegnologie aangeneem word teen ? prys waarin regerings kan belê, want dit bespaar koste.

“Die leuse van die program vir ongediagnoseerde siektes en die navorsingsgroep is 'Totdat elke Afrikaan met ? seldsame siekte gediagnoseer word'. Die Genomics for Health in Africa-projekte het die weg gebaan om presies dit te bereik!" sê Moosa.